20. L’ampia profilazione molecolare per migliorare le opportunità terapeutiche nei pazienti con neoplasie

a cura di V. Gregorc e C. Lazzari – ACC, IRCCS Candiolo, Torino

Abstract del capitolo:

Il miglioramento delle conoscenze sulla biologia dei tumori polmonari ha permesso di identificare alterazioni molecolari, alcune delle quali bersaglio di farmaci biologici altamente efficaci. Questi sforzi di personalizzare il trattamento sulla base del profilo molecolare del tumore si sono associati ad un miglioramento significativo della sopravvivenza.

Esperienze precedenti hanno dimostrato l’importanza di organizzare, strutturare e pianificare lo screening molecolare al fine di ottimizzare i risultati ottenuti. La creazione di consorzi tra Istituzioni diverse è una strategia di successo per aumentare il numero di pazienti che ottengono una classificazione molecolare. Inoltre, poiché nella maggior parte dei casi le alterazioni molecolari sono a bassa prevalenza, quando lo screening molecolare viene attuato all’interno di consorzi, la probabilità di identificare pazienti con alterazioni molecolari aumenta. Questo si associa ad un incremento del numero di pazienti potenzialmente arruolabili in studi clinici che testano nuovi farmaci, con conseguente accelerazione dello sviluppo di terapie innovative.

Una diagnosi molecolare accurata richiede un team multidisciplinare per definire la sede dove effettuare la biopsia e ottenere una quantità sufficiente di materiale istologico. Ottenere una quantità di materiale sufficiente per effettuare una profilazione molecolare ad ampio spettro è un dovere del team multidisciplinare e non pianificare il percorso diagnostico può avere delle implicazioni medico-legali.

Vista la complessità della gestione dei dati di NGS, restano pochi ad oggi i centri in cui metodiche di NGS sono entrate nella pratica clinica routinaria. La creazione di centri hub e di centri spoke può essere una delle soluzioni per consentire a un numero maggiore di pazienti di ottenere un’ampia profilazione molecolare.