19. L’accesso ai test molecolari: lo scenario attuale e la qualità dei test

a cura di N. Normanno – Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori “Fondazione Pascale”, IRCCS, Napoli e A. Russo – Dipartimento di Discipline Chirurgiche, Oncologiche e Stomatologiche, Università degli Studi di Palermo e AIOM

Abstract del capitolo:

Ogni individuo affetto da una neoplasia presenta caratteristiche che lo differenziano da altri pazienti oncologici. Grazie a dati biomolecolari e clinici, è possibile individuare le caratteristiche del tumore che colpiscono la singola persona e costruire una terapia su misura, cioè la strategia di trattamento migliore per ogni paziente. Oggi sappiamo che non esiste ‘il’ tumore ma ‘i’ tumori, e che la malattia si sviluppa e progredisce diversamente in ogni persona. Le recenti scoperte sulle caratteristiche molecolari dei tumori hanno dato grande impulso alla medicina personalizzata in oncologia, ma nonostante le ottime premesse alcuni ostacoli limitano la creazione di trattamenti disegnati ad hoc per ogni singolo paziente. Un tempo quasi tutti i tumori avanzati venivano trattati con strategie chemioterapiche che, seppur con lo scopo di bloccarne la crescita, erano caratterizzate da non pochi effetti collaterali. L’avanzamento scientifico e tecnologico ha permesso di identificare un elevatissimo numero di potenziali biomarcatori tumorali che rappresentano il bersaglio contro il quale possono essere sviluppate terapie differenziate che tengono conto delle caratteristiche molecolari e genetiche di ciascun tumore, limitando oltretutto le tossicità dei farmaci. Da queste scoperte è nata l’idea della medicina personalizzata, costruita su misura per ciascun paziente e che rappresenta un obiettivo per tanti ricercatori e una speranza per molti pazienti. Un primo problema da risolvere riguarda proprio il nome della nuova oncologia che si focalizza sulle caratteristiche molecolari dei tumori e su altri fattori specifici o individuali che possono modificare il corso della malattia o la risposta alle cure. I due termini “personalizzata” e “di precisione” vengono spesso utilizzati in modo intercambiabile, ma non hanno esattamente lo stesso significato. Infatti, parlare di oncologia personalizzata implica l’idea che il trattamento venga disegnato su un singolo paziente, cosa che non si verifica attualmente. Per questo sarebbe meglio parlare di oncologia di precisione, quella che si basa sull’identificazione di caratteristiche dei tumori, definite biomarcatori, che consentono l’impiego di farmaci in grado di agire in maniera selettiva sulle cellule tumorali che presentano specifiche alterazioni molecolari. Tuttavia, la mancanza di infrastrutture, di organizzazione e/o di budget dedicati ai test per biomarcatori rappresenta una limitazione notevole per la evoluzione della medicina di precisione nel nostro paese.

Oltre ai necessari investimenti in tal senso, un aspetto cruciale per garantire l’accesso ai più complessi test di biomarcatori da eseguire con NGS sarà infatti l’organizzazione, in ogni regione italiana, di una rete di centri di riferimento dotati di tecnologie adeguate e personale altamente qualificato per l’esecuzione di questo tipo di analisi. Oltre agli investimenti per le infrastrutture, sarà indispensabile adottare programmi per un’adeguata formazione del personale. Infine, le reti laboratoristiche dovranno essere integrate nelle nascenti reti oncologiche regionali, al fine di garantire un adeguato funzionamento dell’intero sistema deputato alla diagnosi, terapia e gestione del paziente oncologico.