a cura di G. Palmieri, M. Colombino, R. N. Dallocchio, M. Serra – Unità Genetica Tumori, CNR, Sassari, M. F. Dedola – Radioterapia, S. Casula, F. Demaria – Psicologia Ospedaliera, P. Lampus, S. Profili – Diagnostica Immagini, M. A. Montesu, R. Rita Satta – Dermatologia G. Motroni, Maria Cristina Varone – Riabilitazione Funzionale C. Rubino, G. Sini – Chirurgia Plastica T. Scotto – Oncologia Medica, P. Solinas, A. Spanu – Medicina Nucleare A. Cossu, M. Antonietta Fedeli, A. Lissia – Anatomia Patologica, AOU, Sassari

Inquadramento della malattia

Il melanoma è un tumore ad un elevato impatto sociale. Lo testimoniano la sua impressionante e costante crescita nonché l’elevata prevalenza tra i giovani. In particolare, negli ultimi 20 anni l’incidenza in Italia è pressoché raddoppiata, passando da 7000 a più di 14.000 nuove diagnosi per anno; costituisce il 2° e 3° tumore più frequente nei maschi e nelle femmine al di sotto di 50 anni, rispettivamente.

Un fototipo chiaro ed un elevato numero di nevi sulla pelle sono fattori di rischio per melanoma. Circa il 10% di tutti i pazienti presenta almeno 1 familiare di primo grado affetto e possono essere portatori di mutazione in geni di suscettibilità al melanoma. In tutti gli individui, soprattutto in quelli che presentano i suddetti fattori di rischi, bisogna evitare l’esposizione nelle ore centrali della giornata ed utilizzare creme con filtro solare ed altri mezzi di foto-protezione in associazione a tempi di esposizioni ridotti.

La chirurgia è il trattamento elettivo. Dopo l’asportazione della lesione primaria e la conferma istologica della diagnosi di melanoma, si esegue un secondo intervento di ampliamento di cute attorno alla cicatrice della prima asportazione e, quando indicato, anche la simultanea ricerca del linfonodo sentinella. Il trattamento medico con terapia a bersaglio molecolare (nei melanomi con mutazione di BRAF) e/o con immunoterapia è indicato nei pazienti con melanoma metastatico, come terapia adiuvante nel caso di metastasi linfonodali regionali oppure come terapia sistemica nella malattia avanzata (metastasi a distanza).

L’anticipazione della cura impone la gestione multidisciplinare del paziente con melanoma ed applicazione di un Percorso Diagnostico, Terapeutico ed Assistenziale (cosiddetto PDTA) idoneo allo specifico stadio di malattia di ogni singolo paziente, in modo da garantire l’attinenza alle linee guida ufficiali per la diagnosi e cura della malattia.

Diagnosi e trattamento della malattia

La gestione del paziente con melanoma è molto complessa e richiede il massimo impegno per promuovere l’integrazione e la sinergia tra le varie discipline nonché per migliorare il livello qualitativo dei percorsi diagnostici e terapeutici. È unanimemente riconosciuto che il melanoma ha agito da vero e proprio “apri-pista” verso approcci di qualità nel percorso di classificazione e gestione del paziente oncologico, basato su:

  • definizione dei gruppi di individui a rischio in cui attuare prevenzione primaria e secondaria; 
  • riconoscimento del ruolo fondamentale della corretta classificazione molecolare mediante la determinazione dello stato mutazionale del gene BRAF, per la sua capacità di predire l’elevata efficacia di risposta alla terapia a bersaglio molecolare;
  • riconoscimento della necessità di anticipare il trattamento con terapia a bersaglio molecolare (nei melanomi con mutazione di BRAF) o con immunoterapia alle fasi più precoci, quando si ipotizza l’esistenza di malattia minima residua (cioè, a livello esclusivamente microscopico), in cui la somministrazione della durata limitata (un anno) di tali terapie biologiche innovative è stata dimostrata efficace nel ridurre in maniera netta (≥50%) il rischio di progressione della malattia nel tempo, con impatto considerevole sul miglioramento della sopravvivenza libera da malattia e, di conseguenza, della sopravvivenza globale;
  • validazione di procedure di terapia integrata nella malattia avanzata, affiancando il controllo della malattia localizzata alle terapie mediche sistemiche. Nel caso di progressione di malattia durante la terapia medica con lo sviluppo di metastasi singole o limitate (cosiddetta “malattia oligo-metastatica”), il trattamento locoregionale delle lesioni in progressione – per esempio, mediate escissione chirurgica oppure radioterapia mirata (cosiddetta “stereotassica”) – riesce a evitare l’interruzione della terapia medica ed controllare il decorso della malattia. Questo approccio, la cui efficacia è stata positivamente constatata da molti clinici nella gestione del paziente con melanoma è riconosciuto in oncologia come trattamento “beyond progression” (cioè, che prosegue oltre la progressione minima).

Centralità del team multidisciplinare

La pianificazione della gestione del paziente con melanoma va affrontata da un’équipe composta da diversi specialisti, che costituisce un team multidisciplinare, in grado di prendersi cura di elaborare il piano di trattamento, tenendo conto di vari fattori, quali il tipo istologico e lo stadio del tumore, l’età e le condizioni generali del malato. In questo modo si procede alla costruzione di un percorso per la presa in carico del paziente con melanoma, condiviso tra tutti i professionisti del team multidisciplinare, che includa anche un’analisi continua del contesto epidemiologico, assistenziale e di ricerca, e che sia pienamente aderente agli standard riconosciuti dalla comunità scientifica ed alle linee guida nazionali – con particolare riferimento a quelle dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM). Inoltre deve essere stabilita una adeguata pianificazione del monitoraggio dell’efficienza del team multidisciplinare, con una sempre ben dettagliata identificazione delle responsabilità nelle attività delle varie discipline, nonché l’utilizzo di un set di indicatori di efficacia. Il costante aggiornamento degli avanzamenti clinico-scientifici consente una continua revisione della validità dei criteri per la presa in carico e gestione del paziente (nel nostro caso, quello affetto da melanoma), in un ciclo di miglioramento permanente.

Team multidisciplinare e PDTA: l’esperienza di Sassari

Per il melanoma, esiste un PDTA o Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale, che è stato ufficializzato con atto aziendale (deliberazione AOU-Sassari n. 109 del 13/02/2019), per la presa in carico del paziente con melanoma, con la costituzione di un centro di riferimento finalizzato al miglioramento continuo dell’accoglienza e dell’assistenza, con riduzione dei tempi di diagnosi, stadiazione, trattamento e follow-up, volto sia a valorizzare una relazione sinergica tra i diversi professionisti che seguono a vario livello il paziente con melanoma sia a costituire un polo di attrazione per ricerca e innovazione riguardo a sperimentazioni clinico traslazionali (con particolare riferimento alle opzioni della medicina di precisione), anche a valenza internazionale, migliorando così la qualità delle cure attraverso l’esperienza maturata.

Il modello di PDTA sul melanoma così deliberato – ma già attivo fin dal febbraio 2018 [alla data di dicembre 2019 (dopo 22 mesi di attività) sono stati portati in discussione 208 nuovi casi, con età mediana alla diagnosi di 67 anni (range, 28-92) e prevalenza del sesso maschile (96 femmine e 112 maschi) – sta operando sul territorio della provincia di Sassari per:

  1. incrementare la diagnosi del melanoma ad uno stadio più facilmente curabile, con notevole impatto sulla riduzione dei costi ed il raggiungimento di una sopravvivenza prolungata del paziente;
  2. garantire uno standard elevato della qualità del trattamento medico e chirurgico integrato, migliorando sia la sopravvivenza complessiva che la qualità di vita attraverso una riduzione delle complicanze precoci e tardive basata sul rapporto stretto con i medici di medicina generale del territorio (e conseguente ulteriore beneficio economico per la comunità). Tutto ciò presuppone quindi non solo un approccio multidisciplinare e multiprofessionale ma anche una continuità di cura ospedale-territorio;
  3. garantire il trattamento più efficace e più adeguato per le diverse tipologie di pazienti, partendo dalla loro classificazione approfondita ed accurata, attraverso approcci avanzati di diagnostica molecolare – disponibili all’interno del gruppo di lavoro costituito e forniti anche precocemente (al momento della prima identificazione di malattia neoplastica metastatica a livello linfonodale da parte dell’anatomo-patologo che lo accerta istologicamente, vengono avviati subito i test mutazionali per la classificazione molecolare del paziente). Tutto ciò porta all’ottimizzazione dell’impiego dei farmaci innovativi ad alto costo (immunoterapici e farmaci a bersaglio molecolare), in aderenza ai criteri della medicina basata sull’evidenza scientifica (EBM: Evidence-Based-Medicine);
  4. favorire l’accesso a terapie innovative fornite nell’ambito delle sperimentazioni nazionali ed internazionali, riducendo così la migrazione dei pazienti verso altri centri nazionali presso cui tali protocolli clinici sperimentali sono disponibili.

Riassumendo, la costituzione di tale centro di riferimento nell’AOU di Sassari offre la piena presa in carico del paziente con melanoma o sospetto melanoma nell’ambito del territorio.

In particolare, gli obiettivi specifici che sta perseguendo il PDTA dell’AOU di Sassari sono:

  • valorizzare una relazione sinergica tra i vari professionisti che trattano il paziente con melanoma, attraverso:
    • una mappatura del livello di servizio offerto (in funzione delle risorse strutturali e tecnologiche e di quelle professionali ed esperienziali disponibili);
    • una definizione dei percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali più appropriati e fattibili per una presa in carico efficiente ed efficace del paziente;
  • attivare un sistema di misurazione e monitoraggio di indicatori utili per la valutazione delle performance clinico-economiche-prestazionali;
  • costituire un polo di attrazione per ricerca e innovazione riguardo a sperimentazioni clinico traslazionali, anche a valenza internazionale, migliorando così la qualità delle cure attraverso l’esperienza maturata;
  • migliorare l’offerta formativa, garantendo percorsi educazionali avanzati mirati e qualificati rivolti, in primis, alle figure professionali in formazione;
  • promuovere iniziative volte alla sensibilizzazione ed alla prevenzione della patologia, partendo dal dato di una popolazione, nella regione Sardegna, geneticamente omogenea, tale da consentire ipotesi predittive dovute ad una maggiore incidenza di fattori di rischio.

[Diagramma di flusso PDTA AOU Sassari]

Diagramma di flusso PDTA AOU Sassari

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12° Rapporto - Capitolo 18

Gestione del paziente con melanoma: dal team multidisciplinare al PDTA per il territorio. L’esempio di Sassari