19. Iniziative legislative e regolatorie per superare limiti e criticità all’accesso ai biomarcatori

a cura di N. Normanno – Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori “Fondazione Pascale”, IRCCS, Napoli e International Quality Network for Pathology (IQN Path), A. De Luca – Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori, “Fondazione Pascale”, IRCCS, Napoli, C. Pinto – Comprehensive Cancer Centre IRCCS – AUSL Reggio Emilia e Federation of Italian Cooperative Oncology Groups (FICOG)

Abstract del capitolo:

Il numero di farmaci di precisione approvati dalle autorità regolatorie per il trattamento di pazienti con neoplasie solide in fase avanzata di malattia è aumentato notevolmente negli ultimi anni (1). Grazie ai progressi in questo ambito, oggi già più del 25% dei pazienti oncologici in fase avanzata di malattia potrebbe ricevere una terapia mirata sulla base di un biomarcatore, ovvero sulla base di caratteristiche genetico-molecolari della sua neoplasia (2). Numerosi farmaci sono in fase avanzata di sperimentazione, lasciando prevedere che tale frazione aumenterà notevolmente nei prossimi anni. Inoltre, alcuni farmaci a bersaglio molecolare hanno dimostrato attività anche in fasi precoci di malattia e potrebbero quindi rivestire un ruolo importante anche nelle terapie adiuvanti e neo-adiuvanti in pazienti con tumori operabili. Infine, lo sviluppo di biomarcatori definiti “agnostici”, ovvero in grado di predire la risposta alla terapia in maniera indipendente dal tipo istologico della malattia, potrebbe rivoluzionare in maniera significativa l’approccio alla diagnosi ed alla terapia delle neoplasie, che sarebbe sempre più focalizzata sulla ricerca delle alterazioni genetico-molecolari.

In questo scenario in continua evoluzione, l’accesso a questa nuova modalità terapeutica richiede la disponibilità di test molecolari per i biomarcatori di elevato standard qualitativo che garantiscano l’appropriatezza terapeutica.

Una serie di recenti iniziative legislative e regolatorie sono intervenute per migliorare l’accesso ai biomarcatori e quindi consentire una migliore applicazione clinica dell’oncologia di precisione nel nostro paese. Tuttavia, tali iniziative legislative, seppur importanti, non sembrano essere inserite in un quadro di interventi coordinati e comunque non affrontano in maniera sistematica alcune problematiche organizzative proprie del nostro Paese.

Ad esempio, non è stata ipotizzata alcuna soluzione per avere una approvazione contemporanea di un farmaco a bersaglio molecolare e relativo test dedicato. Diversi progetti finanziati dal PNRR sono rivolti all’implementazione della medicina di precisione ed alla riduzione delle marcate differenze ancora presenti tra Nord e Sud del Paese, ma ancora una volta manca una regia organica di questi investimenti. Infine, i programmi nazionali indirizzati alla profilazione genetico-molecolare dei tumori si stanno sviluppando lentamente e vedono coinvolte solo un numero limitate di strutture.  Tutte queste problematiche evidenziano la necessità di una forte iniziativa nazionale sull’oncologia di precisione al fine di garantire a tutti i pazienti di poter accedere alle più innovative tecnologie diagnostiche e terapeutiche.