19. PREVEN-ERE: un’iniziativa di sanità pubblica per la prevenzione e la cura di precisione dei tumori ereditari

a cura di S. Testa – Fondazione Mutagens
E. Iannelli – F.A.V.O.
M. Marletta – AISTOM
E. Picardo – Acto Piemonte e AOU Città della Salute e della Scienza di Torino

Abstract del capitolo:

Il capitolo affronta la problematica legata alla prevenzione e alla gestione dei tumori ereditari, un sottogruppo di neoplasie causate da alterazioni genetiche trasmissibili che conferiscono un alto rischio di sviluppare specifici tipi di cancro. Sebbene sia noto che una quota significativa di tumori sia legata a queste sindromi ereditarie (come la sindrome HBCO-BRCA o la sindrome di Lynch) e che esistano efficaci strategie di prevenzione, diagnosi precoce e terapie mirate per i portatori di tali mutazioni, il problema principale risiede nella mancata piena attuazione di un’iniziativa organica di sanità pubblica a livello nazionale che garantisca l’identificazione dei soggetti a rischio, l’accesso ai test genetici e ai percorsi assistenziali dedicati. Questo porta a un sottoutilizzo delle conoscenze scientifiche e delle opportunità di prevenzione e cura di precisione esistenti per questa popolazione ad alto rischio genetico, con conseguente impatto negativo sulla salute degli individui e costi aggiuntivi per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) dovuti alla gestione di tumori che, in molti casi, potrebbero essere evitati o diagnosticati in fase precoce.

La soluzione proposta per affrontare il problema dei tumori ereditari e garantire una gestione efficace e di precisione per i soggetti a rischio è l’iniziativa PREVEN-ERE. Questa iniziativa mira a implementare un modello di sanità pubblica strutturato per la prevenzione e la cura dei tumori ereditari, basato sui seguenti pilastri:

• Creazione di una Rete Collaborativa: Realizzare una rete che integri istituzioni sanitarie, strutture ospedaliere (inclusi i centri oncologici e i laboratori di genetica) e la medicina territoriale per identificare, prendere in carico e seguire i soggetti a rischio e i pazienti affetti da tumori ereditari.
• Definizione di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) Dedicati: Strutturare PDTA specifici per le diverse sindromi ereditarie, che includano l’identificazione dei soggetti a rischio (anche tramite screening familiare), il counseling genetico, l’accesso ai test genetici, i programmi di sorveglianza intensiva e personalizzata, le strategie di riduzione del rischio (es. chirurgia profilattica) e l’accesso a terapie mirate.
• Accesso ai Test Genetici: Garantire l’accesso equo e diffuso ai test genetici di predisposizione per i soggetti con indicazione clinica o familiare, superando le attuali disomogeneità regionali.
• Formazione del Personale: Investire nella formazione di medici (oncologi, medici di medicina generale, specialisti d’organo), genetisti, biologi e infermieri sulla gestione delle sindromi ereditarie e sul counseling genetico.
• Informazione e Sensibilizzazione: Promuovere campagne di informazione e sensibilizzazione rivolte alla popolazione e ai professionisti sanitari sull’importanza della conoscenza delle sindromi ereditarie e delle opportunità di prevenzione e diagnosi precoce.
• Finanziamento Adeguato: Assicurare un finanziamento adeguato per sostenere le attività della rete PREVEN-ERE, inclusi i costi dei test genetici e dei programmi di sorveglianza.

In sintesi, l’iniziativa PREVEN-ERE rappresenta un approccio sistemico e integrato per affrontare i tumori ereditari, passando da una gestione frammentata a un modello di sanità pubblica proattivo che, attraverso la creazione di una rete, la definizione di PDTA, l’accesso ai test genetici e la formazione del personale, mira a prevenire i tumori laddove possibile, diagnosticarli precocemente e offrire cure di precisione ai portatori di mutazioni, con un impatto positivo sulla salute individuale e sulla sostenibilità del SSN.