24. Neoplasie e Sindromi Ereditarie: stato dell’arte e temi critici

Abstract del capitolo:

L’opportunità di un approccio organico di sanità pubblica nazionale nella presa in carico dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari

a cura di S. Testa – Fondazione Mutagens ETS

La sfida contro i tumori, come evidenzia il Piano Europeo di Lotta contro il Cancro, sta compiendo un enorme salto di qualità sui soggetti malati, grazie ai notevoli progressi nei test genetici e di profilazione molecolare, nella medicina di precisione e nell’immunoterapia. Parallelamente, occorre intensificare gli sforzi nella prevenzione sui soggetti sani, visto che almeno il 40% dei tumori sono considerati “prevenibili”. In particolare, occorre dare priorità alle classi di popolazione a rischio aumentato, su cui attuare percorsi di prevenzione primaria e secondaria più personalizzati. Uno dei cluster di popolazione a maggiore rischio è quello dei portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, che conta nel nostro Paese oltre 500.000 individui, pur essendo essi vittime di oltre il 15%-17% dei nuovi casi annui, benché in gran parte ancora non identificati. Ciò conferma il loro elevato livello di rischio di malattia, in particolare su alcuni organi specifici (mammella, ovaio, endometrio, colon, prostata, pancreas, pelle), maggiormente correlati a tali alterazioni genetiche.

La presa in carico dei portatori di sindromi ereditarie dovrebbe basarsi su due pilastri distinti anche se tra loro strettamente correlati:

• la progressiva attuazione all’interno delle strutture ospedaliere di riferimento nazionale e regionale (IRCCS, AOU, AO) di PDTA aziendali per soggetti ad alto rischio eredo-familiare, specifici di sindrome, rivolti principalmente ai soggetti affetti e ai loro familiari sani a rischio di malattia;
• l’avvio di un nuovo programma di “prevenzione di precisione” finalizzato alla diagnosi precoce, attraverso un modello di sanità pubblica coordinato dai dipartimenti di prevenzione delle Regioni.

Le sinergie tra i due ambiti di intervento sarebbero notevoli, specie qualora sussistessero le seguenti condizioni:

• la creazione di una “cabina di regia nazionale” che coordini le complessive attività diagnostiche e cliniche su tale popolazione ad alto rischio genetico, favorisca il confronto di dati e buone pratiche;
• l’avvio di un Registro Nazionale dei portatori di sindromi ereditarie, come strumento di epidemiologia clinica, per la presa in carico delle persone a rischio e per lo sviluppo della ricerca
• una maggiore integrazione tra la medicina di prevenzione, la medicina specialistica ospedaliera e la medicina di territorio extra-clinica

Un approccio organico di politica sanitaria nell’ambito delle sindromi ereditarie dovrebbe coprire tutte le fasi del processo – dalla identificazione dei soggetti ad alto rischio, alla diagnosi precoce, alla cura, alla prevenzione nei soggetti malati e sani – e richiederebbe la collaborazione di tutto l’Ecosistema Sanitario: istituzioni sanitarie nazionali e regionali, enti regolatori, strutture ospedaliere, strutture e istituti di ricerca medico-scientifica, medici di medicina generale e medicina territoriale, società scientifiche, aziende farmaceutiche e delle scienze della vita, organizzazioni di pazienti. Si tratterebbe di un’enorme opportunità, non solo per i soggetti ad alto rischio direttamente interessati, ma per la sperimentazione di un modello collaborativo potenzialmente utile per l’intero sistema sanitario. In tale prospettiva l’auspicio è che le organizzazioni di pazienti possano svolgere un ruolo non solo di promozione e di stimolo nei confronti di decisori politici e sanitari, ma anche di protagoniste dirette nella sua concreta pianificazione, attuazione e verifica dei risultati. Nell’interesse dei pazienti, dell’Ecosistema Sanitario e di tutta la cittadinanza.

La rilevanza di Linee Guida Nazionali di carattere “multidisciplinare” per la presa in carico di soggetti con sindrome ereditaria

a cura di A. Russo e L. Incorvaia – AIOM

Nel corso del 2022 AIOM ha promosso la creazione di un gruppo di lavoro multidisciplinare per la stesura delle prime Linee Guida Nazionali rivolte ai soggetti con predisposizione ereditaria allo sviluppo dei tumori. Il presupposto per lo sviluppo di tali Linee Guida è il coinvolgimento dei rappresentanti di tutte le Società Scientifiche coinvolte nei percorsi assistenziali della Consulenza Genetica Oncologica (CGO), nonché nei nuovi modelli organizzativi conosciuti in Italia con il termine “mini-counselling”. Infatti, mentre in passato Oncologi e Genetisti venivano considerati i principali protagonisti dello sviluppo della genetica oncologica, oggi, seppur riconoscendo il ruolo centrale delle loro professioni, diventa irrinunciabile la presenza di un gruppo di lavoro multidisciplinare.

La formazione dei medici specialisti e dei medici di medicina generale sulle sindromi ereditarie per il miglioramento della presa in carico dei pazienti

a cura di C. Oliani – AIFET

Il counselling genetico oncologico è centrale nello studio e presa in carico degli individui con alterazioni predisponenti ai tumori ed è multidisciplinare e multiprofessionale. Per colmare il gap di conoscenza, che non consente di attuare un adeguato ed efficiente screening personalizzato secondo il rischio genetico, facendolo diventare già ora una buona pratica clinica, è necessario puntare a una formazione non solo a livello universitario, ma mirata ai professionisti che operano, oggi, nei Centri ospedalieri e sul Territorio. In questa direzione tanto stanno cercando di fare le Società Scientifiche, organizzando eventi e corsi formativi sia in presenza che on-line, con il patrocinio delle Associazioni di pazienti, favorendo l’interattività tra i discenti e gli esperti della materia.

Il rafforzamento e l’estensione della diagnostica in ambito Clinico

a cura di E. Lucci Cordisco – SIGU

L’identificazione dei soggetti portatori di condizioni genetiche rare è da sempre la “mission” del genetista clinico.

Nell’ambito delle condizioni ereditarie di predisposizione alla insorgenza delle neoplasie, i progressi terapeutici con terapie a bersaglio molecolare possono rappresentare un elemento acceleratore utile anche per l’identificazione di soggetti sani a rischio neoplastico che possono beneficiare della prevenzione.

Affinché tali progressi vengano sfruttati sino in fondo e al meglio è necessaria una riflessione profonda e condivisa in primis da parte delle diverse Società Scientifiche. Le stesse Società dovranno poi farsi carico di una trasmissione delle conoscenze scientifiche ai legislatori per un adeguamento uniforme sul territorio nazionale della normativa correlata.